| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.70663672C>T | CA13387089 | SHANK2 | n.80-1994G>A c.1854-1994G>A (n.1854-1994G>A) c.717-1994G>A (n.717-1994G>A) c.144-1994G>A (n.144-1994G>A) c.83-1994G>A n.264-1994G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70663672C= | CA1981159921 | SHANK2 | n.80-1994G= c.1854-1994G= (n.1854-1994G=) c.717-1994G= (n.717-1994G=) c.144-1994G= (n.144-1994G=) c.83-1994G= n.264-1994G= | dbSNP |