| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.38393336C>G | CA1622220999 | BTBD9 | c.1155-48243G>C (n.1155-48243G>C) c.951-48243G>C (n.951-48243G>C) c.*63-48243G>C (n.*63-48243G>C) c.1064+9481G>C (n.1064+9481G>C) c.1155-48066G>C (n.1155-48066G>C) | dbSNP |
| 6 | g.38393336C>T | CA16262377 | BTBD9 | c.1155-48243G>A (n.1155-48243G>A) c.951-48243G>A (n.951-48243G>A) c.*63-48243G>A (n.*63-48243G>A) c.1064+9481G>A (n.1064+9481G>A) c.1155-48066G>A (n.1155-48066G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |