| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.15289580C>G | CA1835466560 | TTC39B | c.42+17504G>C (n.42+17504G>C) c.240+17504G>C (n.240+17504G>C) n.277+17504G>C c.126+17504G>C (n.126+17504G>C) c.-113+9770G>C (n.-113+9770G>C) c.-222+9770G>C (n.-222+9770G>C) c.-52+9770G>C (n.-52+9770G>C) | dbSNP |
| 9 | g.15289580C>T | CA13045020 | TTC39B | c.42+17504G>A (n.42+17504G>A) c.240+17504G>A (n.240+17504G>A) n.277+17504G>A c.126+17504G>A (n.126+17504G>A) c.-113+9770G>A (n.-113+9770G>A) c.-222+9770G>A (n.-222+9770G>A) c.-52+9770G>A (n.-52+9770G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.15289580C>A | CA2580596915 | TTC39B | c.42+17504G>T (n.42+17504G>T) c.240+17504G>T (n.240+17504G>T) n.277+17504G>T c.126+17504G>T (n.126+17504G>T) c.-113+9770G>T (n.-113+9770G>T) c.-222+9770G>T (n.-222+9770G>T) c.-52+9770G>T (n.-52+9770G>T) | dbSNP |
| 9 | g.15289580C= | CA1835466559 | TTC39B | c.42+17504G= (n.42+17504G=) c.240+17504G= (n.240+17504G=) n.277+17504G= c.126+17504G= (n.126+17504G=) c.-113+9770G= (n.-113+9770G=) c.-222+9770G= (n.-222+9770G=) c.-52+9770G= (n.-52+9770G=) | dbSNP |