Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.162201272A>GCA4090371PRKNc.412+61253T>C (n.412+61253T>C)
c.172-20T>C (n.172-20T>C)
c.413-20T>C (n.413-20T>C)
c.408-20T>C
n.431-20T>C
n.49-20T>C
n.520-20T>C
c.-40+61253T>C (n.-40+61253T>C)
c.-161-20T>C (n.-161-20T>C)
c.172-227855T>C (n.172-227855T>C)
c.176-20T>C (n.176-20T>C)
c.413-23T>C (n.413-23T>C)
c.527-20T>C (n.527-20T>C)
c.176-23T>C (n.176-23T>C)
n.519-20T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201272A>CCA1677891194PRKNc.412+61253T>G (n.412+61253T>G)
c.172-20T>G (n.172-20T>G)
c.413-20T>G (n.413-20T>G)
c.408-20T>G
n.431-20T>G
n.49-20T>G
n.520-20T>G
c.-40+61253T>G (n.-40+61253T>G)
c.-161-20T>G (n.-161-20T>G)
c.172-227855T>G (n.172-227855T>G)
c.176-20T>G (n.176-20T>G)
c.413-23T>G (n.413-23T>G)
c.527-20T>G (n.527-20T>G)
c.176-23T>G (n.176-23T>G)
n.519-20T>G
dbSNP
6g.162201272A>TCA1677891193PRKNc.412+61253T>A (n.412+61253T>A)
c.172-20T>A (n.172-20T>A)
c.413-20T>A (n.413-20T>A)
c.408-20T>A
n.431-20T>A
n.49-20T>A
n.520-20T>A
c.-40+61253T>A (n.-40+61253T>A)
c.-161-20T>A (n.-161-20T>A)
c.172-227855T>A (n.172-227855T>A)
c.176-20T>A (n.176-20T>A)
c.413-23T>A (n.413-23T>A)
c.527-20T>A (n.527-20T>A)
c.176-23T>A (n.176-23T>A)
n.519-20T>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched