| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162201272A>G | CA4090371 | PRKN | c.412+61253T>C (n.412+61253T>C) c.172-20T>C (n.172-20T>C) c.413-20T>C (n.413-20T>C) c.408-20T>C n.431-20T>C n.49-20T>C n.520-20T>C c.-40+61253T>C (n.-40+61253T>C) c.-161-20T>C (n.-161-20T>C) c.172-227855T>C (n.172-227855T>C) c.176-20T>C (n.176-20T>C) c.413-23T>C (n.413-23T>C) c.527-20T>C (n.527-20T>C) c.176-23T>C (n.176-23T>C) n.519-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162201272A>C | CA1677891194 | PRKN | c.412+61253T>G (n.412+61253T>G) c.172-20T>G (n.172-20T>G) c.413-20T>G (n.413-20T>G) c.408-20T>G n.431-20T>G n.49-20T>G n.520-20T>G c.-40+61253T>G (n.-40+61253T>G) c.-161-20T>G (n.-161-20T>G) c.172-227855T>G (n.172-227855T>G) c.176-20T>G (n.176-20T>G) c.413-23T>G (n.413-23T>G) c.527-20T>G (n.527-20T>G) c.176-23T>G (n.176-23T>G) n.519-20T>G | dbSNP |
| 6 | g.162201272A>T | CA1677891193 | PRKN | c.412+61253T>A (n.412+61253T>A) c.172-20T>A (n.172-20T>A) c.413-20T>A (n.413-20T>A) c.408-20T>A n.431-20T>A n.49-20T>A n.520-20T>A c.-40+61253T>A (n.-40+61253T>A) c.-161-20T>A (n.-161-20T>A) c.172-227855T>A (n.172-227855T>A) c.176-20T>A (n.176-20T>A) c.413-23T>A (n.413-23T>A) c.527-20T>A (n.527-20T>A) c.176-23T>A (n.176-23T>A) n.519-20T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.162201272A= | CA1677891192 | PRKN | c.412+61253T= (n.412+61253T=) c.172-20T= (n.172-20T=) c.413-20T= (n.413-20T=) c.408-20T= n.431-20T= n.49-20T= n.520-20T= c.-40+61253T= (n.-40+61253T=) c.-161-20T= (n.-161-20T=) c.172-227855T= (n.172-227855T=) c.176-20T= (n.176-20T=) c.413-23T= (n.413-23T=) c.527-20T= (n.527-20T=) c.176-23T= (n.176-23T=) n.519-20T= | dbSNP |