| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.77222617G>A | CA12003697 | PDE8B | c.339+11353G>A (n.339+11353G>A) c.-33-89377G>A (n.-33-89377G>A) c.-153+8627G>A (n.-153+8627G>A) c.-34+11353G>A (n.-34+11353G>A) c.36+42131G>A (n.36+42131G>A) c.-31+11353G>A (n.-31+11353G>A) c.-34+12571G>A (n.-34+12571G>A) c.-31+12571G>A (n.-31+12571G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77222617G>C | CA1556917418 | PDE8B | c.339+11353G>C (n.339+11353G>C) c.-33-89377G>C (n.-33-89377G>C) c.-153+8627G>C (n.-153+8627G>C) c.-34+11353G>C (n.-34+11353G>C) c.36+42131G>C (n.36+42131G>C) c.-31+11353G>C (n.-31+11353G>C) c.-34+12571G>C (n.-34+12571G>C) c.-31+12571G>C (n.-31+12571G>C) | dbSNP |
| 5 | g.77222617G= | CA1556917417 | PDE8B | c.339+11353G= (n.339+11353G=) c.-33-89377G= (n.-33-89377G=) c.-153+8627G= (n.-153+8627G=) c.-34+11353G= (n.-34+11353G=) c.36+42131G= (n.36+42131G=) c.-31+11353G= (n.-31+11353G=) c.-34+12571G= (n.-34+12571G=) c.-31+12571G= (n.-31+12571G=) | dbSNP |