Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.75184463T>G | CA813930181 | ANKRD31 | c.*781+4030A>C (n.*781+4030A>C) c.1564+4030A>C (n.1564+4030A>C) c.1567+4030A>C (n.1567+4030A>C) c.1219+4030A>C (n.1219+4030A>C) c.1468+4030A>C (n.1468+4030A>C) c.1276+4030A>C (n.1276+4030A>C) c.265+4030A>C (n.265+4030A>C) c.1465+4030A>C (n.1465+4030A>C) c.1177+4030A>C (n.1177+4030A>C) | dbSNP |
5 | g.75184463T>C | CA121613971 | ANKRD31 | c.*781+4030A>G (n.*781+4030A>G) c.1564+4030A>G (n.1564+4030A>G) c.1567+4030A>G (n.1567+4030A>G) c.1219+4030A>G (n.1219+4030A>G) c.1468+4030A>G (n.1468+4030A>G) c.1276+4030A>G (n.1276+4030A>G) c.265+4030A>G (n.265+4030A>G) c.1465+4030A>G (n.1465+4030A>G) c.1177+4030A>G (n.1177+4030A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |