| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50528485T>G | CA10321732 | TYMP | c.516+27A>C (n.516+27A>C) c.1-768A>C (n.1-768A>C) n.635+27A>C c.227+27A>C (n.227+27A>C) c.417+651A>C (n.417+651A>C) n.641+27A>C n.1356A>C n.803+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50528485T>C | CA10321731 | TYMP | c.516+27A>G (n.516+27A>G) c.1-768A>G (n.1-768A>G) n.635+27A>G c.227+27A>G (n.227+27A>G) c.417+651A>G (n.417+651A>G) n.641+27A>G n.1356A>G n.803+27A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50528485T>A | CA2410909208 | TYMP | c.516+27A>T (n.516+27A>T) c.1-768A>T (n.1-768A>T) n.635+27A>T c.227+27A>T (n.227+27A>T) c.417+651A>T (n.417+651A>T) n.641+27A>T n.1356A>T n.803+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |