| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.94812833G>A | CA123378476 | MCTP1 | c.2437-13701C>T (n.2437-13701C>T) c.1774-13701C>T (n.1774-13701C>T) c.1636-33670C>T (n.1636-33670C>T) c.985-13701C>T (n.985-13701C>T) c.1597-13701C>T (n.1597-13701C>T) c.1420-13701C>T (n.1420-13701C>T) c.1819-13701C>T (n.1819-13701C>T) c.1741-13701C>T (n.1741-13701C>T) c.1819-33670C>T (n.1819-33670C>T) c.1681-13701C>T (n.1681-13701C>T) c.1636-13701C>T (n.1636-13701C>T) c.1642-13701C>T (n.1642-13701C>T) c.1780-13701C>T (n.1780-13701C>T) c.1702-13701C>T (n.1702-13701C>T) c.1660-13701C>T (n.1660-13701C>T) n.2194-13701C>T n.2195-33670C>T c.1621-13701C>T (n.1621-13701C>T) c.1582-13701C>T (n.1582-13701C>T) c.1543-13701C>T (n.1543-13701C>T) c.1660-33670C>T (n.1660-33670C>T) c.1696-13701C>T (n.1696-13701C>T) c.1522-13701C>T (n.1522-13701C>T) c.1483-13701C>T (n.1483-13701C>T) n.2296-13701C>T n.1799-13701C>T n.1760-13701C>T c.2359-13701C>T (n.2359-13701C>T) c.2299-13701C>T (n.2299-13701C>T) c.2260-13701C>T (n.2260-13701C>T) c.1774-33670C>T (n.1774-33670C>T) c.1591-13701C>T (n.1591-13701C>T) c.1675-33670C>T (n.1675-33670C>T) c.1657-33670C>T (n.1657-33670C>T) c.511-33670C>T (n.511-33670C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.94812833G>T | CA1564715523 | MCTP1 | c.2437-13701C>A (n.2437-13701C>A) c.1774-13701C>A (n.1774-13701C>A) c.1636-33670C>A (n.1636-33670C>A) c.985-13701C>A (n.985-13701C>A) c.1597-13701C>A (n.1597-13701C>A) c.1420-13701C>A (n.1420-13701C>A) c.1819-13701C>A (n.1819-13701C>A) c.1741-13701C>A (n.1741-13701C>A) c.1819-33670C>A (n.1819-33670C>A) c.1681-13701C>A (n.1681-13701C>A) c.1636-13701C>A (n.1636-13701C>A) c.1642-13701C>A (n.1642-13701C>A) c.1780-13701C>A (n.1780-13701C>A) c.1702-13701C>A (n.1702-13701C>A) c.1660-13701C>A (n.1660-13701C>A) n.2194-13701C>A n.2195-33670C>A c.1621-13701C>A (n.1621-13701C>A) c.1582-13701C>A (n.1582-13701C>A) c.1543-13701C>A (n.1543-13701C>A) c.1660-33670C>A (n.1660-33670C>A) c.1696-13701C>A (n.1696-13701C>A) c.1522-13701C>A (n.1522-13701C>A) c.1483-13701C>A (n.1483-13701C>A) n.2296-13701C>A n.1799-13701C>A n.1760-13701C>A c.2359-13701C>A (n.2359-13701C>A) c.2299-13701C>A (n.2299-13701C>A) c.2260-13701C>A (n.2260-13701C>A) c.1774-33670C>A (n.1774-33670C>A) c.1591-13701C>A (n.1591-13701C>A) c.1675-33670C>A (n.1675-33670C>A) c.1657-33670C>A (n.1657-33670C>A) c.511-33670C>A (n.511-33670C>A) | dbSNP |
| 5 | g.94812833G>C | CA1564715524 | MCTP1 | c.2437-13701C>G (n.2437-13701C>G) c.1774-13701C>G (n.1774-13701C>G) c.1636-33670C>G (n.1636-33670C>G) c.985-13701C>G (n.985-13701C>G) c.1597-13701C>G (n.1597-13701C>G) c.1420-13701C>G (n.1420-13701C>G) c.1819-13701C>G (n.1819-13701C>G) c.1741-13701C>G (n.1741-13701C>G) c.1819-33670C>G (n.1819-33670C>G) c.1681-13701C>G (n.1681-13701C>G) c.1636-13701C>G (n.1636-13701C>G) c.1642-13701C>G (n.1642-13701C>G) c.1780-13701C>G (n.1780-13701C>G) c.1702-13701C>G (n.1702-13701C>G) c.1660-13701C>G (n.1660-13701C>G) n.2194-13701C>G n.2195-33670C>G c.1621-13701C>G (n.1621-13701C>G) c.1582-13701C>G (n.1582-13701C>G) c.1543-13701C>G (n.1543-13701C>G) c.1660-33670C>G (n.1660-33670C>G) c.1696-13701C>G (n.1696-13701C>G) c.1522-13701C>G (n.1522-13701C>G) c.1483-13701C>G (n.1483-13701C>G) n.2296-13701C>G n.1799-13701C>G n.1760-13701C>G c.2359-13701C>G (n.2359-13701C>G) c.2299-13701C>G (n.2299-13701C>G) c.2260-13701C>G (n.2260-13701C>G) c.1774-33670C>G (n.1774-33670C>G) c.1591-13701C>G (n.1591-13701C>G) c.1675-33670C>G (n.1675-33670C>G) c.1657-33670C>G (n.1657-33670C>G) c.511-33670C>G (n.511-33670C>G) | dbSNP |