Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.83452469A>C | CA1472825765 | HELQ | c.1012+762T>G (n.1012+762T>G) c.-493+762T>G (n.-493+762T>G) c.-523+762T>G (n.-523+762T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.2092T>G c.901+762T>G (n.901+762T>G) c.694+762T>G (n.694+762T>G) c.-716T>G (n.-716T>G) n.1191+762T>G c.-292+762T>G (n.-292+762T>G) | dbSNP |
4 | g.83452469A>G | CA11693090 | HELQ | c.1012+762T>C (n.1012+762T>C) c.-493+762T>C (n.-493+762T>C) c.-523+762T>C (n.-523+762T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.2092T>C c.901+762T>C (n.901+762T>C) c.694+762T>C (n.694+762T>C) c.-716T>C (n.-716T>C) n.1191+762T>C c.-292+762T>C (n.-292+762T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83452469A>T | CA1472825768 | HELQ | c.1012+762T>A (n.1012+762T>A) c.-493+762T>A (n.-493+762T>A) c.-523+762T>A (n.-523+762T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.2092T>A c.901+762T>A (n.901+762T>A) c.694+762T>A (n.694+762T>A) c.-716T>A (n.-716T>A) n.1191+762T>A c.-292+762T>A (n.-292+762T>A) | dbSNP |