Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.83452469A>CCA1472825765HELQc.1012+762T>G (n.1012+762T>G)
c.-493+762T>G (n.-493+762T>G)
c.-523+762T>G (n.-523+762T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.2092T>G
c.901+762T>G (n.901+762T>G)
c.694+762T>G (n.694+762T>G)
c.-716T>G (n.-716T>G)
n.1191+762T>G
c.-292+762T>G (n.-292+762T>G)
dbSNP
4g.83452469A>GCA11693090HELQc.1012+762T>C (n.1012+762T>C)
c.-493+762T>C (n.-493+762T>C)
c.-523+762T>C (n.-523+762T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.2092T>C
c.901+762T>C (n.901+762T>C)
c.694+762T>C (n.694+762T>C)
c.-716T>C (n.-716T>C)
n.1191+762T>C
c.-292+762T>C (n.-292+762T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83452469A>TCA1472825768HELQc.1012+762T>A (n.1012+762T>A)
c.-493+762T>A (n.-493+762T>A)
c.-523+762T>A (n.-523+762T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.2092T>A
c.901+762T>A (n.901+762T>A)
c.694+762T>A (n.694+762T>A)
c.-716T>A (n.-716T>A)
n.1191+762T>A
c.-292+762T>A (n.-292+762T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched