| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83271015G>T | CA100652651 | COQ2 | c.779-1022C>A (n.779-1022C>A) c.629-1022C>A (n.629-1022C>A) c.628+1072C>A (n.628+1072C>A) c.320-1022C>A (n.320-1022C>A) c.425-1022C>A (n.425-1022C>A) n.938-1022C>A n.949-1022C>A c.38-1022C>A (n.38-1022C>A) n.660-1022C>A n.655-1022C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.83271015G>C | CA10576204 | COQ2 | c.779-1022C>G (n.779-1022C>G) c.629-1022C>G (n.629-1022C>G) c.628+1072C>G (n.628+1072C>G) c.320-1022C>G (n.320-1022C>G) c.425-1022C>G (n.425-1022C>G) n.938-1022C>G n.949-1022C>G c.38-1022C>G (n.38-1022C>G) n.660-1022C>G n.655-1022C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83271015G>A | CA799159202 | COQ2 | c.779-1022C>T (n.779-1022C>T) c.629-1022C>T (n.629-1022C>T) c.628+1072C>T (n.628+1072C>T) c.320-1022C>T (n.320-1022C>T) c.425-1022C>T (n.425-1022C>T) n.938-1022C>T n.949-1022C>T c.38-1022C>T (n.38-1022C>T) n.660-1022C>T n.655-1022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |