| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53248287A>G | CA11405408 | TKT | c.108-6045T>C (n.108-6045T>C) c.-282-6045T>C (n.-282-6045T>C) c.108-4665T>C (n.108-4665T>C) n.218-6045T>C n.280-6045T>C c.-516-6045T>C (n.-516-6045T>C) n.188-6045T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53248287A>T | CA1365233660 | TKT | c.108-6045T>A (n.108-6045T>A) c.-282-6045T>A (n.-282-6045T>A) c.108-4665T>A (n.108-4665T>A) n.218-6045T>A n.280-6045T>A c.-516-6045T>A (n.-516-6045T>A) n.188-6045T>A | dbSNP |