| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10286769T>A | CA210809 | GHRL,GHRLOS | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.226-875A>T (n.226-875A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.73-875A>T (n.73-875A>T) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.389A>T n.581A>T n.446A>T n.360A>T n.158-645T>A n.241-645T>A n.397+916T>A n.337-645T>A n.241-519T>A n.107-875A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10286769T= | CA1345150618 | GHRL,GHRLOS | c.269A= (p.Gln90=) c.266A= (p.Gln89=) c.226-875A= (n.226-875A=) c.233A= (p.Gln78=) c.116A= (p.Gln39=) c.73-875A= (n.73-875A=) c.230A= (p.Gln77=) n.389A= n.581A= n.446A= n.360A= n.158-645T= n.241-645T= n.397+916T= n.337-645T= n.241-519T= n.107-875A= | dbSNP |