| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140528335C>T | CA84592889 | CLSTN2 | c.1345-3989C>T (n.1345-3989C>T) n.1533-3989C>T c.1153-3989C>T (n.1153-3989C>T) c.1270-3989C>T (n.1270-3989C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140528335C= | CA1406123072 | CLSTN2 | c.1345-3989C= (n.1345-3989C=) n.1533-3989C= c.1153-3989C= (n.1153-3989C=) c.1270-3989C= (n.1270-3989C=) | dbSNP |