| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.205221447G>C | CA763679480 | PARD3B | c.2141-24331G>C (n.2141-24331G>C) c.1955-24331G>C (n.1955-24331G>C) c.1733-24331G>C (n.1733-24331G>C) c.1919-24331G>C (n.1919-24331G>C) c.2165-24331G>C (n.2165-24331G>C) c.2105-24331G>C (n.2105-24331G>C) c.2075-24331G>C (n.2075-24331G>C) c.1979-24331G>C (n.1979-24331G>C) c.1973-24331G>C (n.1973-24331G>C) c.1640-24331G>C (n.1640-24331G>C) c.1544-24331G>C (n.1544-24331G>C) | dbSNP |
| 2 | g.205221447G>A | CA11042535 | PARD3B | c.2141-24331G>A (n.2141-24331G>A) c.1955-24331G>A (n.1955-24331G>A) c.1733-24331G>A (n.1733-24331G>A) c.1919-24331G>A (n.1919-24331G>A) c.2165-24331G>A (n.2165-24331G>A) c.2105-24331G>A (n.2105-24331G>A) c.2075-24331G>A (n.2075-24331G>A) c.1979-24331G>A (n.1979-24331G>A) c.1973-24331G>A (n.1973-24331G>A) c.1640-24331G>A (n.1640-24331G>A) c.1544-24331G>A (n.1544-24331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |