| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215347616T>A | CA539542608 | ATIC | c.1503+675T>A (n.1503+675T>A) c.508+675T>A c.1500+675T>A (n.1500+675T>A) c.*1600+675T>A (n.*1600+675T>A) n.584-5T>A n.418+675T>A c.1326+675T>A (n.1326+675T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215347616T>C | CA2093377 | ATIC | c.1503+675T>C (n.1503+675T>C) c.508+675T>C c.1500+675T>C (n.1500+675T>C) c.*1600+675T>C (n.*1600+675T>C) n.584-5T>C n.418+675T>C c.1326+675T>C (n.1326+675T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215347616T>G | CA1327332967 | ATIC | c.1503+675T>G (n.1503+675T>G) c.508+675T>G c.1500+675T>G (n.1500+675T>G) c.*1600+675T>G (n.*1600+675T>G) n.584-5T>G n.418+675T>G c.1326+675T>G (n.1326+675T>G) | dbSNP |