| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.60493816A>T | CA1254900673 | BCL11A | c.386-31392T>A (n.386-31392T>A) c.386-24983T>A (n.386-24983T>A) c.380-24983T>A (n.380-24983T>A) n.228-24983T>A c.371-31392T>A (n.371-31392T>A) c.371-24983T>A (n.371-24983T>A) n.425-24983T>A n.202-24983T>A c.232-15577T>A n.69-24983T>A c.230-24983T>A (n.230-24983T>A) c.*100+14790T>A (n.*100+14790T>A) c.380-31392T>A (n.380-31392T>A) c.52+22611T>A (n.52+22611T>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493816A>G | CA49021345 | BCL11A | c.386-31392T>C (n.386-31392T>C) c.386-24983T>C (n.386-24983T>C) c.380-24983T>C (n.380-24983T>C) n.228-24983T>C c.371-31392T>C (n.371-31392T>C) c.371-24983T>C (n.371-24983T>C) n.425-24983T>C n.202-24983T>C c.232-15577T>C n.69-24983T>C c.230-24983T>C (n.230-24983T>C) c.*100+14790T>C (n.*100+14790T>C) c.380-31392T>C (n.380-31392T>C) c.52+22611T>C (n.52+22611T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493816A>C | CA770871355 | BCL11A | c.386-31392T>G (n.386-31392T>G) c.386-24983T>G (n.386-24983T>G) c.380-24983T>G (n.380-24983T>G) n.228-24983T>G c.371-31392T>G (n.371-31392T>G) c.371-24983T>G (n.371-24983T>G) n.425-24983T>G n.202-24983T>G c.232-15577T>G n.69-24983T>G c.230-24983T>G (n.230-24983T>G) c.*100+14790T>G (n.*100+14790T>G) c.380-31392T>G (n.380-31392T>G) c.52+22611T>G (n.52+22611T>G) | dbSNP |