| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27125161T>C | CA11148010 | ABHD1 | c.114+1099T>C (n.114+1099T>C) c.86+1099T>C (n.86+1099T>C) n.274+1099T>C n.1307T>C c.-271+1099T>C (n.-271+1099T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27125161T= | CA1240129066 | ABHD1 | c.114+1099T= (n.114+1099T=) c.86+1099T= (n.86+1099T=) n.274+1099T= n.1307T= c.-271+1099T= (n.-271+1099T=) | dbSNP |