| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40819415T>C | CA135535 | KCNQ4 | c.777T>C (p.Ala259=) c.463T>C n.96T>C n.783T>C c.-241T>C (n.-241T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40819415T>G | CA417357616 | KCNQ4 | c.777T>G (p.Ala259=) c.463T>G n.96T>G n.783T>G c.-241T>G (n.-241T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40819415T= | CA1140040755 | KCNQ4 | c.777T= (p.Ala259=) c.463T= n.96T= n.783T= c.-241T= (n.-241T=) | dbSNP |