| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.39562508A>G | CA15069764 | PABPC4 | c.1669-92T>C (n.1669-92T>C) c.1549-92T>C c.797-92T>C n.2236-92T>C c.751-92T>C (n.751-92T>C) n.3047T>C c.1483-92T>C (n.1483-92T>C) n.2793T>C n.6639T>C c.1492-92T>C (n.1492-92T>C) n.652-92T>C n.1424-92T>C n.377-92T>C n.2459-92T>C c.494-92T>C c.1441-92T>C (n.1441-92T>C) n.3890T>C n.2841T>C n.2553-92T>C c.1582-92T>C (n.1582-92T>C) c.1621-92T>C (n.1621-92T>C) c.1534-92T>C (n.1534-92T>C) c.1374-128T>C c.285-92T>C n.2019T>C n.418-92T>C n.1531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39562508A>C | CA522390078 | PABPC4 | c.1669-92T>G (n.1669-92T>G) c.1549-92T>G c.797-92T>G n.2236-92T>G c.751-92T>G (n.751-92T>G) n.3047T>G c.1483-92T>G (n.1483-92T>G) n.2793T>G n.6639T>G c.1492-92T>G (n.1492-92T>G) n.652-92T>G n.1424-92T>G n.377-92T>G n.2459-92T>G c.494-92T>G c.1441-92T>G (n.1441-92T>G) n.3890T>G n.2841T>G n.2553-92T>G c.1582-92T>G (n.1582-92T>G) c.1621-92T>G (n.1621-92T>G) c.1534-92T>G (n.1534-92T>G) c.1374-128T>G c.285-92T>G n.2019T>G n.418-92T>G n.1531T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39562508A= | CA1140040629 | PABPC4 | c.1669-92T= (n.1669-92T=) c.1549-92T= c.797-92T= n.2236-92T= c.751-92T= (n.751-92T=) n.3047T= c.1483-92T= (n.1483-92T=) n.2793T= n.6639T= c.1492-92T= (n.1492-92T=) n.652-92T= n.1424-92T= n.377-92T= n.2459-92T= c.494-92T= c.1441-92T= (n.1441-92T=) n.3890T= n.2841T= n.2553-92T= c.1582-92T= (n.1582-92T=) c.1621-92T= (n.1621-92T=) c.1534-92T= (n.1534-92T=) c.1374-128T= c.285-92T= n.2019T= n.418-92T= n.1531T= | dbSNP |