| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.165207796G>A | CA10741948 | LMX1A,LMX1A-AS2 | c.817+267C>T (n.817+267C>T) n.319-182C>T c.577+267C>T (n.577+267C>T) c.565+267C>T (n.565+267C>T) c.818-182C>T (n.818-182C>T) n.249G>A n.433G>A n.250G>A n.248G>A n.246G>A n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165207796G>C | CA1204323460 | LMX1A,LMX1A-AS2 | c.817+267C>G (n.817+267C>G) n.319-182C>G c.577+267C>G (n.577+267C>G) c.565+267C>G (n.565+267C>G) c.818-182C>G (n.818-182C>G) n.249G>C n.433G>C n.250G>C n.248G>C n.246G>C n.247G>C | dbSNP |