Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.183297047C>T | CA10694184 | NMNAT2 | c.86-3254G>A (n.86-3254G>A) c.71-3254G>A (n.71-3254G>A) c.-119-3254G>A (n.-119-3254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183297047C= | CA1140034315 | NMNAT2 | c.86-3254G= (n.86-3254G=) c.71-3254G= (n.71-3254G=) c.-119-3254G= (n.-119-3254G=) | dbSNP |