| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.48911235C>G | CA2263326524 | UBE2Z | c.390+355C>G (n.390+355C>G) c.66+355C>G (n.66+355C>G) c.178+355C>G c.317+2415C>G (n.317+2415C>G) n.57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.48911235C>T | CA14450109 | UBE2Z | c.390+355C>T (n.390+355C>T) c.66+355C>T (n.66+355C>T) c.178+355C>T c.317+2415C>T (n.317+2415C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48911235C>A | CA2263326523 | UBE2Z | c.390+355C>A (n.390+355C>A) c.66+355C>A (n.66+355C>A) c.178+355C>A c.317+2415C>A (n.317+2415C>A) n.57C>A | dbSNP |