| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1801844C>G | CA159700 | FGFR3 | c.749C>G (p.Pro250Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) n.125C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.1005C>G n.1024C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801844C>A | CA355975840 | FGFR3 | c.749C>A (p.Pro250Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) n.125C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) n.1005C>A n.1024C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801844C>T | CA355975843 | FGFR3 | c.749C>T (p.Pro250Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) n.125C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.1005C>T n.1024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801844C= | CA1433505052 | FGFR3 | c.749C= (p.Pro250=) c.737C= (p.Pro246=) n.125C= c.209C= (p.Pro70=) n.1005C= n.1024C= | dbSNP |