| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47215017G>A | CA10630995 | DDB2 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-64-56G>A (n.-64-56G>A) c.-66-54G>A (n.-66-54G>A) n.49G>A n.222-54G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47215017G>C | CA677032980 | DDB2 | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-64-56G>C (n.-64-56G>C) c.-66-54G>C (n.-66-54G>C) n.49G>C n.222-54G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |