| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184646777C>T | CA11741617 | CASP3 | c.-16+1688G>A (n.-16+1688G>A) c.-16+3215G>A (n.-16+3215G>A) n.53+2618G>A c.-16+2618G>A (n.-16+2618G>A) c.-208+1688G>A (n.-208+1688G>A) c.-16+1726G>A (n.-16+1726G>A) c.-181+1688G>A (n.-181+1688G>A) c.-90+2618G>A (n.-90+2618G>A) c.-90+1688G>A (n.-90+1688G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646777C= | CA1519160199 | CASP3 | c.-16+1688G= (n.-16+1688G=) c.-16+3215G= (n.-16+3215G=) n.53+2618G= c.-16+2618G= (n.-16+2618G=) c.-208+1688G= (n.-208+1688G=) c.-16+1726G= (n.-16+1726G=) c.-181+1688G= (n.-181+1688G=) c.-90+2618G= (n.-90+2618G=) c.-90+1688G= (n.-90+1688G=) | dbSNP |