| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764205A>G | CA6658205 | CYP27B1 | c.1218-29T>C (n.1218-29T>C) c.*142-29T>C (n.*142-29T>C) c.1137-29T>C (n.1137-29T>C) c.432-29T>C (n.432-29T>C) n.1276-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764205A= | CA2038987209 | CYP27B1 | c.1218-29T= (n.1218-29T=) c.*142-29T= (n.*142-29T=) c.1137-29T= (n.1137-29T=) c.432-29T= (n.432-29T=) n.1276-29T= | dbSNP |