| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46813503C>T | CA838821 | CYP4B1 | c.517C>T (p.Arg173Trp) c.472C>T (p.Arg158Trp) n.262C>T n.232C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.604C>T n.601C>T n.553C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46813503C= | CA1140031031 | CYP4B1 | c.517C= (p.Arg173=) c.472C= (p.Arg158=) n.262C= n.232C= c.28C= (p.Arg10=) c.*227C= (n.*227C=) c.*66C= (n.*66C=) c.-184C= (n.-184C=) c.-181C= (n.-181C=) n.604C= n.601C= n.553C= | dbSNP |