| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17516885G>A | CA14373876 | PEMT | c.321-4231C>T (n.321-4231C>T) c.210-4231C>T (n.210-4231C>T) n.345-4231C>T c.255-4231C>T (n.255-4231C>T) c.*83-4231C>T (n.*83-4231C>T) n.216-4231C>T n.184+1089C>T n.54+2142C>T c.205-7340C>T (n.205-7340C>T) c.258-4231C>T (n.258-4231C>T) c.-14+1089C>T (n.-14+1089C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17516885G= | CA2250545609 | PEMT | c.321-4231C= (n.321-4231C=) c.210-4231C= (n.210-4231C=) n.345-4231C= c.255-4231C= (n.255-4231C=) c.*83-4231C= (n.*83-4231C=) n.216-4231C= n.184+1089C= n.54+2142C= c.205-7340C= (n.205-7340C=) c.258-4231C= (n.258-4231C=) c.-14+1089C= (n.-14+1089C=) | dbSNP |
| 17 | g.17516885G>T | CA2580606260 | PEMT | c.321-4231C>A (n.321-4231C>A) c.210-4231C>A (n.210-4231C>A) n.345-4231C>A c.255-4231C>A (n.255-4231C>A) c.*83-4231C>A (n.*83-4231C>A) n.216-4231C>A n.184+1089C>A n.54+2142C>A c.205-7340C>A (n.205-7340C>A) c.258-4231C>A (n.258-4231C>A) c.-14+1089C>A (n.-14+1089C>A) | dbSNP |
| 17 | g.17516885G>C | CA2580606259 | PEMT | c.321-4231C>G (n.321-4231C>G) c.210-4231C>G (n.210-4231C>G) n.345-4231C>G c.255-4231C>G (n.255-4231C>G) c.*83-4231C>G (n.*83-4231C>G) n.216-4231C>G n.184+1089C>G n.54+2142C>G c.205-7340C>G (n.205-7340C>G) c.258-4231C>G (n.258-4231C>G) c.-14+1089C>G (n.-14+1089C>G) | dbSNP |