| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17567861G>C | CA726629736 | PEMT | c.204+9059C>G (n.204+9059C>G) c.93+9059C>G (n.93+9059C>G) n.228+9059C>G c.138+9059C>G (n.138+9059C>G) c.205-2555C>G (n.205-2555C>G) n.215+9059C>G c.141+9059C>G (n.141+9059C>G) | dbSNP |
| 17 | g.17567861G>A | CA14418542 | PEMT | c.204+9059C>T (n.204+9059C>T) c.93+9059C>T (n.93+9059C>T) n.228+9059C>T c.138+9059C>T (n.138+9059C>T) c.205-2555C>T (n.205-2555C>T) n.215+9059C>T c.141+9059C>T (n.141+9059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |