| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17588763G>T | CA14418557 | PEMT | c.96+2768C>A (n.96+2768C>A) n.120+2768C>A c.30+2834C>A (n.30+2834C>A) n.107+2834C>A c.-16+3204C>A (n.-16+3204C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17588763G>A | CA726623068 | PEMT | c.96+2768C>T (n.96+2768C>T) n.120+2768C>T c.30+2834C>T (n.30+2834C>T) n.107+2834C>T c.-16+3204C>T (n.-16+3204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17588763G= | CA2250584835 | PEMT | c.96+2768C= (n.96+2768C=) n.120+2768C= c.30+2834C= (n.30+2834C=) n.107+2834C= c.-16+3204C= (n.-16+3204C=) | dbSNP |