| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137743C>T | CA017662 | LMNA | c.1140C>T (p.His380=) n.930C>T c.1608+511C>T (n.1608+511C>T) c.1698C>T (p.His566=) n.43C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.2157C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1391C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.2557C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.2494C>T c.1443C>T (p.His481=) c.1455C>T (p.His485=) c.1362C>T (p.His454=) c.1401C>T (p.His467=) n.1167C>T n.282C>T c.486+511C>T (n.486+511C>T) c.1074C>T (p.His358=) n.1987C>T n.1985C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137743C>A | CA342825908 | LMNA | c.1140C>A (p.His380Gln) n.930C>A c.1608+511C>A (n.1608+511C>A) c.1698C>A (p.His566Gln) n.43C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.2157C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1391C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.2557C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.2494C>A c.1443C>A (p.His481Gln) c.1455C>A (p.His485Gln) c.1362C>A (p.His454Gln) c.1401C>A (p.His467Gln) n.1167C>A n.282C>A c.486+511C>A (n.486+511C>A) c.1074C>A (p.His358Gln) n.1987C>A n.1985C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137743C= | CA1139772860 | LMNA | c.1140C= (p.His380=) n.930C= c.1608+511C= (n.1608+511C=) c.1698C= (p.His566=) n.43C= c.*46C= (n.*46C=) n.2157C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1391C= c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.*709C= (n.*709C=) n.2557C= c.*801C= (n.*801C=) n.2494C= c.1443C= (p.His481=) c.1455C= (p.His485=) c.1362C= (p.His454=) c.1401C= (p.His467=) n.1167C= n.282C= c.486+511C= (n.486+511C=) c.1074C= (p.His358=) n.1987C= n.1985C= | dbSNP |