| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.57229366G>A | CA1367098279 | APPL1 | c.54+1429G>A (n.54+1429G>A) c.-51-1348G>A (n.-51-1348G>A) n.99+1429G>A n.149+1429G>A | dbSNP |
| 3 | g.57229366G>C | CA11444130 | APPL1 | c.54+1429G>C (n.54+1429G>C) c.-51-1348G>C (n.-51-1348G>C) n.99+1429G>C n.149+1429G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |