| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94589487G>C | CA1477707084 | PDLIM5 | c.920+3043G>C (n.920+3043G>C) n.813+3043G>C c.-56+3043G>C (n.-56+3043G>C) c.611+3043G>C (n.611+3043G>C) c.148+3043G>C c.405+3043G>C (n.405+3043G>C) n.359+3043G>C c.593+3043G>C (n.593+3043G>C) c.*648+3043G>C (n.*648+3043G>C) c.554+3043G>C (n.554+3043G>C) c.938+3043G>C (n.938+3043G>C) c.953+3043G>C (n.953+3043G>C) c.626+3043G>C (n.626+3043G>C) c.551+3043G>C (n.551+3043G>C) c.536+3043G>C (n.536+3043G>C) | dbSNP |
| 4 | g.94589487G>A | CA15315062 | PDLIM5 | c.920+3043G>A (n.920+3043G>A) n.813+3043G>A c.-56+3043G>A (n.-56+3043G>A) c.611+3043G>A (n.611+3043G>A) c.148+3043G>A c.405+3043G>A (n.405+3043G>A) n.359+3043G>A c.593+3043G>A (n.593+3043G>A) c.*648+3043G>A (n.*648+3043G>A) c.554+3043G>A (n.554+3043G>A) c.938+3043G>A (n.938+3043G>A) c.953+3043G>A (n.953+3043G>A) c.626+3043G>A (n.626+3043G>A) c.551+3043G>A (n.551+3043G>A) c.536+3043G>A (n.536+3043G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94589487G= | CA1477707083 | PDLIM5 | c.920+3043G= (n.920+3043G=) n.813+3043G= c.-56+3043G= (n.-56+3043G=) c.611+3043G= (n.611+3043G=) c.148+3043G= c.405+3043G= (n.405+3043G=) n.359+3043G= c.593+3043G= (n.593+3043G=) c.*648+3043G= (n.*648+3043G=) c.554+3043G= (n.554+3043G=) c.938+3043G= (n.938+3043G=) c.953+3043G= (n.953+3043G=) c.626+3043G= (n.626+3043G=) c.551+3043G= (n.551+3043G=) c.536+3043G= (n.536+3043G=) | dbSNP |