| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75362479A>T | CA1556077473 | CERT1,HMGCR | c.1670-5467T>A (n.1670-5467T>A) c.1203-5467T>A (n.1203-5467T>A) n.5641A>T c.*2137A>T (n.*2137A>T) c.*5353A>T (n.*5353A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75362479A>G | CA15373333 | CERT1,HMGCR | c.1670-5467T>C (n.1670-5467T>C) c.1203-5467T>C (n.1203-5467T>C) n.5641A>G c.*2137A>G (n.*2137A>G) c.*5353A>G (n.*5353A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75362479A= | CA1556077471 | CERT1,HMGCR | c.1670-5467T= (n.1670-5467T=) c.1203-5467T= (n.1203-5467T=) n.5641A= c.*2137A= (n.*2137A=) c.*5353A= (n.*5353A=) | dbSNP |