| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.40435406T>C | CA15149253 | SLC8A1 | c.-24-5102A>G (n.-24-5102A>G) c.-21-5105A>G (n.-21-5105A>G) c.-95-3109A>G (n.-95-3109A>G) c.70-5105A>G (n.70-5105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40435406T>A | CA768664665 | SLC8A1 | c.-24-5102A>T (n.-24-5102A>T) c.-21-5105A>T (n.-21-5105A>T) c.-95-3109A>T (n.-95-3109A>T) c.70-5105A>T (n.70-5105A>T) | dbSNP |