| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.111374684G>A | CA3962156 | MFSD4B,REV3L | c.3671C>T (p.Thr1224Ile) n.1236+18834G>A n.345+18834G>A n.247+18834G>A c.*3655C>T (n.*3655C>T) c.*3762C>T (n.*3762C>T) c.3437C>T (p.Thr1146Ile) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) n.4223C>T n.3970C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111374684G>C | CA365270281 | MFSD4B,REV3L | c.3671C>G (p.Thr1224Arg) n.1236+18834G>C n.345+18834G>C n.247+18834G>C c.*3655C>G (n.*3655C>G) c.*3762C>G (n.*3762C>G) c.3437C>G (p.Thr1146Arg) c.3674C>G (p.Thr1225Arg) c.3440C>G (p.Thr1147Arg) n.4223C>G n.3970C>G | dbSNP |
| 6 | g.111374684G= | CA1654895611 | MFSD4B,REV3L | c.3671C= (p.Thr1224=) n.1236+18834G= n.345+18834G= n.247+18834G= c.*3655C= (n.*3655C=) c.*3762C= (n.*3762C=) c.3437C= (p.Thr1146=) c.3674C= (p.Thr1225=) c.3440C= (p.Thr1147=) n.4223C= n.3970C= | dbSNP |
| 6 | g.111374684G>T | CA365270283 | MFSD4B,REV3L | c.3671C>A (p.Thr1224Lys) n.1236+18834G>T n.345+18834G>T n.247+18834G>T c.*3655C>A (n.*3655C>A) c.*3762C>A (n.*3762C>A) c.3437C>A (p.Thr1146Lys) c.3674C>A (p.Thr1225Lys) c.3440C>A (p.Thr1147Lys) n.4223C>A n.3970C>A | dbSNP gnomAD v4 |