| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165792282A>C | CA15182735 | GALNT3 | c.-109+1733T>G (n.-109+1733T>G) c.-228+2043T>G (n.-228+2043T>G) c.-228+1438T>G (n.-228+1438T>G) c.-228+1733T>G (n.-228+1733T>G) c.-109+2207T>G (n.-109+2207T>G) c.-109+2043T>G (n.-109+2043T>G) n.233+1733T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165792282A>G | CA1304746901 | GALNT3 | c.-109+1733T>C (n.-109+1733T>C) c.-228+2043T>C (n.-228+2043T>C) c.-228+1438T>C (n.-228+1438T>C) c.-228+1733T>C (n.-228+1733T>C) c.-109+2207T>C (n.-109+2207T>C) c.-109+2043T>C (n.-109+2043T>C) n.233+1733T>C | dbSNP |