| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63030158C>A | CA1788919488 | GGH | c.275+9G>T (n.275+9G>T) n.238+9G>T n.311G>T n.914+9G>T c.*190+9G>T (n.*190+9G>T) n.1230+9G>T n.318G>T n.50+9G>T n.308+9G>T | dbSNP |
| 8 | g.63030158C>T | CA4763012 | GGH | c.275+9G>A (n.275+9G>A) n.238+9G>A n.311G>A n.914+9G>A c.*190+9G>A (n.*190+9G>A) n.1230+9G>A n.318G>A n.50+9G>A n.308+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |