| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.172121598C>G | CA10783930 | DNM3 | c.1576-9577C>G (n.1576-9577C>G) c.1216-9577C>G (n.1216-9577C>G) c.1546-9577C>G (n.1546-9577C>G) c.1246-9577C>G (n.1246-9577C>G) c.1592-9577C>G (n.1592-9577C>G) n.1771-9577C>G c.1447-9577C>G (n.1447-9577C>G) n.1738-9577C>G n.1754-9577C>G n.1708-9577C>G n.1466-9577C>G n.1751-9577C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172121598C= | CA1140029243 | DNM3 | c.1576-9577C= (n.1576-9577C=) c.1216-9577C= (n.1216-9577C=) c.1546-9577C= (n.1546-9577C=) c.1246-9577C= (n.1246-9577C=) c.1592-9577C= (n.1592-9577C=) n.1771-9577C= c.1447-9577C= (n.1447-9577C=) n.1738-9577C= n.1754-9577C= n.1708-9577C= n.1466-9577C= n.1751-9577C= | dbSNP |