| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132294079C>G | CA12036533 | P4HA2 | c.78+1099G>C (n.78+1099G>C) n.138+1099G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132294079C>A | CA1583106246 | P4HA2 | c.78+1099G>T (n.78+1099G>T) n.138+1099G>T | dbSNP |
| 5 | g.132294079C= | CA1583106245 | P4HA2 | c.78+1099G= (n.78+1099G=) n.138+1099G= | dbSNP |