Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88559882A>T | CA693132395 | KITLG | c.16-14017T>A (n.16-14017T>A) c.*17-14017T>A (n.*17-14017T>A) c.-48+20382T>A (n.-48+20382T>A) c.-139+4326T>A (n.-139+4326T>A) | dbSNP |
12 | g.88559882A>G | CA15758814 | KITLG | c.16-14017T>C (n.16-14017T>C) c.*17-14017T>C (n.*17-14017T>C) c.-48+20382T>C (n.-48+20382T>C) c.-139+4326T>C (n.-139+4326T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |