| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1113129G>T | CA11915593 | SLC12A7 | c.-80-18881C>A (n.-80-18881C>A) n.489G>T n.137-1491G>T c.194-18881C>A (n.194-18881C>A) n.502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1113129G= | CA1522471734 | SLC12A7 | c.-80-18881C= (n.-80-18881C=) n.489G= n.137-1491G= c.194-18881C= (n.194-18881C=) n.502G= | dbSNP |