| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.111374888T>C | CA3962195 | MFSD4B,REV3L | c.3467A>G (p.Tyr1156Cys) n.1236+19038T>C n.345+19038T>C n.247+19038T>C c.*3451A>G (n.*3451A>G) c.*3558A>G (n.*3558A>G) c.3233A>G (p.Tyr1078Cys) c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) c.3236A>G (p.Tyr1079Cys) n.4019A>G n.3766A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.111374888T= | CA1654895691 | MFSD4B,REV3L | c.3467A= (p.Tyr1156=) n.1236+19038T= n.345+19038T= n.247+19038T= c.*3451A= (n.*3451A=) c.*3558A= (n.*3558A=) c.3233A= (p.Tyr1078=) c.3470A= (p.Tyr1157=) c.3236A= (p.Tyr1079=) n.4019A= n.3766A= | dbSNP |