| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.84943499T>C | CA7710894 | SLC28A1 | c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1582-7581T>C (n.1582-7581T>C) c.1581+7981T>C (n.1581+7981T>C) n.1656+7981T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84943499T= | CA2192443918 | SLC28A1 | c.1636T= (p.Ser546=) c.1138T= (p.Ser380=) c.1609T= (p.Ser537=) c.1558T= (p.Ser520=) c.1402T= (p.Ser468=) c.1582-7581T= (n.1582-7581T=) c.1581+7981T= (n.1581+7981T=) n.1656+7981T= c.595T= (p.Ser199=) | dbSNP |