| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87431528C>T | CA123370 | ABCB4 | c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.1785G>A (n.1785G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.1865G>A c.2039G>A (p.Arg680Gln) n.2540G>A n.2535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87431528C>G | CA368035335 | ABCB4 | c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.1785G>C (n.1785G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1865G>C c.2039G>C (p.Arg680Pro) n.2540G>C n.2535G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.87431528C>A | CA368035333 | ABCB4 | c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.1785G>T (n.1785G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1865G>T c.2039G>T (p.Arg680Leu) n.2540G>T n.2535G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87431528C= | CA1723593002 | ABCB4 | c.1769G= (p.Arg590=) c.1785G= (n.1785G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1109G= (p.Arg370=) n.1865G= c.2039G= (p.Arg680=) n.2540G= n.2535G= | dbSNP |