| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54491044T>C | CA11186378 | SPTBN1 | c.-48+34526T>C (n.-48+34526T>C) c.-48+33737T>C (n.-48+33737T>C) c.-48+33775T>C (n.-48+33775T>C) c.-48+34124T>C (n.-48+34124T>C) c.-48+32867T>C (n.-48+32867T>C) c.-48+34079T>C (n.-48+34079T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54491044T>A | CA770178363 | SPTBN1 | c.-48+34526T>A (n.-48+34526T>A) c.-48+33737T>A (n.-48+33737T>A) c.-48+33775T>A (n.-48+33775T>A) c.-48+34124T>A (n.-48+34124T>A) c.-48+32867T>A (n.-48+32867T>A) c.-48+34079T>A (n.-48+34079T>A) | dbSNP |