ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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11
g.47448165G>T
CA212887
RAPSN
c.193-15C>A (n.193-15C>A)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
11
g.47448165G>A
CA5976794
RAPSN
c.193-15C>T (n.193-15C>T)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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