Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47448165G>T | CA212887 | RAPSN | c.193-15C>A (n.193-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47448165G>A | CA5976794 | RAPSN | c.193-15C>T (n.193-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47448165G= | CA1630848701 | RAPSN | c.193-15C= (n.193-15C=) | dbSNP |