| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201364357G>C | CA004479 | TNNT2 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) n.894C>G c.163-2358C>G (n.163-2358C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.656C>G n.1639C>G n.269C>G n.326C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201364357G>A | CA004485 | TNNT2 | c.415C>T (p.Arg139Trp) c.400C>T (p.Arg134Trp) c.397C>T (p.Arg133Trp) c.430C>T (p.Arg144Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) n.894C>T c.163-2358C>T (n.163-2358C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.385C>T (p.Arg129Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) n.656C>T n.1639C>T n.269C>T n.326C>T c.427C>T (p.Arg143Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201364357G>T | CA088141 | TNNT2 | c.415C>A (p.Arg139=) c.400C>A (p.Arg134=) c.397C>A (p.Arg133=) c.430C>A (p.Arg144=) c.382C>A (p.Arg128=) n.894C>A c.163-2358C>A (n.163-2358C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.310C>A (p.Arg104=) c.406C>A (p.Arg136=) c.385C>A (p.Arg129=) c.223C>A (p.Arg75=) n.656C>A n.1639C>A n.269C>A n.326C>A c.427C>A (p.Arg143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |