| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2085233C>T | CA020707 | TSC2 | c.*2922C>T (n.*2922C>T) c.4420C>T (p.Gln1474Ter) c.4570C>T (p.Gln1524Ter) c.*4953C>T (n.*4953C>T) c.*7322C>T (n.*7322C>T) c.4573C>T (p.Gln1525Ter) c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.4372C>T (p.Gln1458Ter) c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.796C>T n.2455C>T c.3227C>T c.4444C>T (p.Gln1482Ter) n.755C>T n.170C>T c.4375C>T (p.Gln1459Ter) c.4441C>T (p.Gln1481Ter) c.4369-3C>T (n.4369-3C>T) n.587C>T n.2221C>T c.4501-3C>T (n.4501-3C>T) n.55C>T c.4372-3C>T (n.4372-3C>T) c.4494C>T n.2657C>T c.4570-3C>T (n.4570-3C>T) n.3388C>T n.1825C>T n.1796C>T n.1686C>T c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.*3740C>T (n.*3740C>T) c.4264C>T (p.Gln1422Ter) n.2331C>T c.755C>T n.1688C>T c.4627C>T (p.Gln1543Ter) c.4624C>T (p.Gln1542Ter) c.4516C>T (p.Gln1506Ter) c.4498C>T (p.Gln1500Ter) c.4495C>T (p.Gln1499Ter) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.4789C>T (p.Gln1597Ter) c.4537C>T (p.Gln1513Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085233C>A | CA051854 | TSC2 | c.*2922C>A (n.*2922C>A) c.4420C>A (p.Gln1474Lys) c.4570C>A (p.Gln1524Lys) c.*4953C>A (n.*4953C>A) c.*7322C>A (n.*7322C>A) c.4573C>A (p.Gln1525Lys) c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.4372C>A (p.Gln1458Lys) c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.796C>A n.2455C>A c.3227C>A c.4444C>A (p.Gln1482Lys) n.755C>A n.170C>A c.4375C>A (p.Gln1459Lys) c.4441C>A (p.Gln1481Lys) c.4369-3C>A (n.4369-3C>A) n.587C>A n.2221C>A c.4501-3C>A (n.4501-3C>A) n.55C>A c.4372-3C>A (n.4372-3C>A) c.4494C>A n.2657C>A c.4570-3C>A (n.4570-3C>A) n.3388C>A n.1825C>A n.1796C>A n.1686C>A c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.*3740C>A (n.*3740C>A) c.4264C>A (p.Gln1422Lys) n.2331C>A c.755C>A n.1688C>A c.4627C>A (p.Gln1543Lys) c.4624C>A (p.Gln1542Lys) c.4516C>A (p.Gln1506Lys) c.4498C>A (p.Gln1500Lys) c.4495C>A (p.Gln1499Lys) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.4789C>A (p.Gln1597Lys) c.4537C>A (p.Gln1513Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 16 | g.2085233C>G | CA394304316 | TSC2 | c.*2922C>G (n.*2922C>G) c.4420C>G (p.Gln1474Glu) c.4570C>G (p.Gln1524Glu) c.*4953C>G (n.*4953C>G) c.*7322C>G (n.*7322C>G) c.4573C>G (p.Gln1525Glu) c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.4372C>G (p.Gln1458Glu) c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.796C>G n.2455C>G c.3227C>G c.4444C>G (p.Gln1482Glu) n.755C>G n.170C>G c.4375C>G (p.Gln1459Glu) c.4441C>G (p.Gln1481Glu) c.4369-3C>G (n.4369-3C>G) n.587C>G n.2221C>G c.4501-3C>G (n.4501-3C>G) n.55C>G c.4372-3C>G (n.4372-3C>G) c.4494C>G n.2657C>G c.4570-3C>G (n.4570-3C>G) n.3388C>G n.1825C>G n.1796C>G n.1686C>G c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.*3740C>G (n.*3740C>G) c.4264C>G (p.Gln1422Glu) n.2331C>G c.755C>G n.1688C>G c.4627C>G (p.Gln1543Glu) c.4624C>G (p.Gln1542Glu) c.4516C>G (p.Gln1506Glu) c.4498C>G (p.Gln1500Glu) c.4495C>G (p.Gln1499Glu) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.4789C>G (p.Gln1597Glu) c.4537C>G (p.Gln1513Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |