| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2084966G>C | CA394302743 | TSC2 | c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.4356G>C (p.Gln1452His) c.4506G>C (p.Gln1502His) c.*4889G>C (n.*4889G>C) c.*7258G>C (n.*7258G>C) c.4509G>C (p.Gln1503His) c.4440G>C (p.Gln1480His) c.4308G>C (p.Gln1436His) c.4341G>C (p.Gln1447His) c.732G>C n.2391G>C c.3163G>C c.4380G>C (p.Gln1460His) n.691G>C c.4311G>C (p.Gln1437His) c.4377G>C (p.Gln1459His) n.523G>C n.2157G>C c.4430G>C n.2593G>C n.3324G>C n.1761G>C n.1732G>C n.1622G>C c.4164G>C (p.Gln1388His) c.*3676G>C (n.*3676G>C) c.4200G>C (p.Gln1400His) n.2267G>C c.691G>C n.1624G>C c.4563G>C (p.Gln1521His) c.4560G>C (p.Gln1520His) c.4452G>C (p.Gln1484His) c.4434G>C (p.Gln1478His) c.4431G>C (p.Gln1477His) c.3777G>C (p.Gln1259His) c.4725G>C (p.Gln1575His) c.4473G>C (p.Gln1491His) c.3219G>C (p.Gln1073His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084966G>T | CA020576 | TSC2 | c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.4356G>T (p.Gln1452His) c.4506G>T (p.Gln1502His) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.*7258G>T (n.*7258G>T) c.4509G>T (p.Gln1503His) c.4440G>T (p.Gln1480His) c.4308G>T (p.Gln1436His) c.4341G>T (p.Gln1447His) c.732G>T n.2391G>T c.3163G>T c.4380G>T (p.Gln1460His) n.691G>T c.4311G>T (p.Gln1437His) c.4377G>T (p.Gln1459His) n.523G>T n.2157G>T c.4430G>T n.2593G>T n.3324G>T n.1761G>T n.1732G>T n.1622G>T c.4164G>T (p.Gln1388His) c.*3676G>T (n.*3676G>T) c.4200G>T (p.Gln1400His) n.2267G>T c.691G>T n.1624G>T c.4563G>T (p.Gln1521His) c.4560G>T (p.Gln1520His) c.4452G>T (p.Gln1484His) c.4434G>T (p.Gln1478His) c.4431G>T (p.Gln1477His) c.3777G>T (p.Gln1259His) c.4725G>T (p.Gln1575His) c.4473G>T (p.Gln1491His) c.3219G>T (p.Gln1073His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084966G>A | CA493043366 | TSC2 | c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.4356G>A (p.Gln1452=) c.4506G>A (p.Gln1502=) c.*4889G>A (n.*4889G>A) c.*7258G>A (n.*7258G>A) c.4509G>A (p.Gln1503=) c.4440G>A (p.Gln1480=) c.4308G>A (p.Gln1436=) c.4341G>A (p.Gln1447=) c.732G>A n.2391G>A c.3163G>A c.4380G>A (p.Gln1460=) n.691G>A c.4311G>A (p.Gln1437=) c.4377G>A (p.Gln1459=) n.523G>A n.2157G>A c.4430G>A n.2593G>A n.3324G>A n.1761G>A n.1732G>A n.1622G>A c.4164G>A (p.Gln1388=) c.*3676G>A (n.*3676G>A) c.4200G>A (p.Gln1400=) n.2267G>A c.691G>A n.1624G>A c.4563G>A (p.Gln1521=) c.4560G>A (p.Gln1520=) c.4452G>A (p.Gln1484=) c.4434G>A (p.Gln1478=) c.4431G>A (p.Gln1477=) c.3777G>A (p.Gln1259=) c.4725G>A (p.Gln1575=) c.4473G>A (p.Gln1491=) c.3219G>A (p.Gln1073=) | ClinVar dbSNP |